Atando hilos...
En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina
Una mujer de 58 años se presentó al servicio de urgencias con disnea y disfagia que empeoraban progresivamente. Sus síntomas habían comenzado 22 meses antes, cuando había desarrollado disnea de esfuerzo. No había tenido antecedentes de una enfermedad ni un período prolongado de inmovilización. Después de que los síntomas habían estado presentes durante 6 meses, la paciente vio a un neumólogo. Las pruebas de función pulmonar mostraron una capacidad de difusión reducida para el monóxido de carbono (26% del valor previsto cuando se ajusta para la hemoglobina), así como una capacidad pulmonar total reducida, capacidad vital y volumen residual (63%, 57% y 74% de los valores previstos, respectivamente). La angiografía por tomografía computarizada (TC) del tórax mostró embolias agudas extensas en ambos pulmones con evidencia de dilatación del ventrículo derecho ( Figura 1 ). Fue ingresada en el hospital, donde un ecocardiograma transtorácico mostró disfunción ventricular derecha y una presión sistólica ventricular derecha estimada de 42 mmHg (normal, <36 mmHg). El nivel de propéptido natriurético tipo B (NT-proBNP) N-terminal fue de 2522 pg por mililitro (rango de referencia, <300), y el nivel de troponina I fue normal. El cateterismo cardíaco derecho y las terapias avanzadas se pospusieron porque su condición permaneció hemodinámicamente estable, y fue dada de alta mientras recibía apixabán; su disnea disminuyó sustancialmente. La presencia de anticoagulante lúpico se confirmó en pruebas repetidas realizadas más de 12 semanas después (después de que no había tomado apixabán durante 1 semana). No se identificaron anticuerpos contra la β 2 -glicoproteína 1 y anticardiolipina y mutaciones del factor V Leiden y del gen de la protrombina. Los niveles de proteína C y proteína S y la actividad de la antitrombina III fueron normales. Recibió un diagnóstico de síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. Se le ofreció terapia con warfarina, pero se continuó con apixabán dada su condición clínicamente estable.
FIGURA 1. Angiografía por TC del tórax en la presentación inicial.
El panel A muestra el émbolo pulmonar más proximal en la arteria lobar inferior derecha (flecha). Otras imágenes (no se muestran aquí) mostraron émbolos pulmonares adicionales en ambos pulmones. No se observaron membranas arteriales pulmonares ni estenosis ni anomalías parenquimatosas pulmonares. La arteria pulmonar principal no estaba dilatada. El panel B muestra evidencia de tensión en el lado derecho del corazón, con una relación entre el diámetro del ventrículo derecho (VD) y el diámetro del ventrículo izquierdo (VI) de 1,2 (una relación >1,0 indica un hallazgo anormal).
Ponente
La disnea de la paciente puede atribuirse a sus extensas embolias pulmonares y al síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. Se puede observar una capacidad de difusión reducida de monóxido de carbono y de volúmenes pulmonares en pacientes con hipertensión pulmonar tromboembólica crónica e infarto pulmonar, pero la magnitud de la reducción observada en esta paciente es inusual y puede sugerir un proceso restrictivo o neuromuscular superpuesto. El diagnóstico de síndrome de anticuerpos antifosfolípidos requiere la presencia de trombosis junto con la presencia de anticoagulante lúpico, anticuerpos β 2 -glicoproteína 1 o anticuerpos anticardiolipina (o una combinación de estas tres variables), que deben confirmarse con pruebas repetidas después de al menos 12 semanas. Apixabán (y otras terapias anticoagulantes orales directas) pueden conducir a un resultado falso positivo en las pruebas de anticoagulante lúpico y, por lo tanto, se deben realizar pruebas repetidas cuando el paciente no esté tomando apixabán, como en este caso. Aunque la warfarina es el agente profiláctico tradicional para el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, el apixabán es una alternativa razonable en ausencia de pruebas antifosfolípidos triple positivas.
Evolución
En el año posterior a la hospitalización, la disnea de la paciente disminuyó; sin embargo, desarrolló disfagia para líquidos, pero no para sólidos. También tenía fatiga con actividades como cepillarse los dientes y hacer la cama. Ambos síntomas empeoraron progresivamente a lo largo de varios meses. Se programó una evaluación ambulatoria; sin embargo, su disnea empeoró sustancialmente y acudió al departamento de emergencias aproximadamente 16 meses después de su hospitalización inicial.
Ponente
La disfagia causada por lesiones obstructivas suele provocar primero dificultad para ingerir sólidos, mientras que la disfagia causada por disfunción neuromuscular provoca primero dificultad para ingerir líquidos. Aunque hay excepciones, la primera preocupación sería un proceso neurológico primario, que también podría explicar la fatiga por el esfuerzo y las pruebas de función pulmonar anormales. La localización neurológica de la disfagia es un desafío porque puede abarcar todo el neuroeje, desde la corteza hasta los músculos faríngeos.
Evolución
Entre sus antecedentes médicos destacaba un trastorno esquizoafectivo. No tenía antecedentes de tromboembolia venosa ni abortos espontáneos recurrentes. Sus medicamentos incluían clozapina, 500 mg al día; fluvoxamina, 200 mg al día; clonazepam, 0,25 mg dos veces al día; apixabán, 5 mg dos veces al día; y aspirina, 81 mg al día. Las dosis de clozapina y fluvoxamina se habían mantenido estables durante muchos años. No tenía ninguna alergia. Tenía antecedentes de tabaquismo de 30 paquetes al año, pero había dejado de fumar cuando tenía 32 años. Informó que no bebía alcohol ni consumía drogas recreativas. Entre sus antecedentes familiares destacaba que su madre había tenido una trombosis venosa profunda mientras tomaba anticonceptivos orales. La paciente vivía con su marido en Massachusetts.
Ponente
Dado su síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, la embolia pulmonar recurrente ocupa un lugar destacado en el diagnóstico diferencial para explicar el empeoramiento de la disnea. En raras ocasiones se han notificado casos de anticoagulante lúpico y miocarditis en personas que toman clozapina. Sin embargo, la miocarditis asociada con la clozapina suele aparecer en las primeras 8 semanas tras el inicio del tratamiento con el fármaco, lo que no ocurrió en esta paciente.
Evolución
En el examen físico, la paciente estaba afebril; su frecuencia cardíaca era de 92 latidos por minuto, presión arterial de 125/84 mm Hg y saturación de oxígeno del 85% mientras respiraba aire ambiente. Tenía taquipnea y en la auscultación, roncus dispersos estaban presentes en ambos pulmones, sin sibilancias ni estertores. Un examen cardíaco mostró un ritmo regular sin soplos, roces o galopes. Había distensión venosa yugular. No había edema, erupción cutánea ni hinchazón ni dolor en las articulaciones. Su estado mental era normal. Tenía disartria leve sin afasia. Los movimientos de los músculos extraoculares eran completos. No había ptosis en reposo ni con una mirada sostenida hacia arriba, y no había otras anomalías de los nervios craneales. Un examen motor fue notable por debilidad en la flexión del cuello y en la abducción del hombro y la flexión de la cadera en ambos lados, sin fatigabilidad después de la abducción repetitiva del hombro. No había déficits sensoriales y la prueba cerebelosa con señalar con el dedo a la nariz fue normal. Los reflejos osteotendinosos eran normales.
Ponente
La paciente presenta insuficiencia respiratoria hipoxémica con signos de presión de llenado elevada en el lado derecho del corazón, pero sin evidencia de insuficiencia cardíaca en el lado izquierdo. El examen neurológico es anormal, con debilidad axial y simétrica de la extremidad proximal, un patrón clínicamente compatible con una miopatía o un trastorno de la unión neuromuscular. La ausencia de ptosis, oftalmoparesia y fatigabilidad por activación muscular sostenida hace que un trastorno de la unión neuromuscular (como miastenia grave o síndrome miasténico de Lambert-Eaton) sea menos probable, pero no descarta este diagnóstico. La recurrencia de embolias pulmonares sigue siendo una de las principales causas del diagnóstico diferencial para explicar su descompensación respiratoria, pero el examen neurológico anormal sugiere que su disnea puede verse exacerbada por la debilidad diafragmática neuromuscular.
Evolución
El perfil metabólico completo no mostró nada destacable. El recuento de glóbulos blancos fue de 13.800 por microlitro con un diferencial normal, el hematocrito fue del 45% y el recuento de plaquetas fue de 362.000 por microlitro. Las pruebas de reacción en cadena de la polimerasa fueron negativas para el coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo severo y las influenza A y B. El paciente dio negativo en las pruebas de anticuerpos contra el virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 y tipo 2. El nivel de NT-proBNP fue de 4366 pg por mililitro (normal, <125); los niveles seriados de troponina de alta sensibilidad fueron normales. El nivel de tirotropina, el nivel de hemoglobina glucosilada y el panel lipídico fueron normales. El nivel de creatina quinasa fue de 137 U por litro (rango normal, 35 a 145) y el nivel de aldolasa fue de 6,9 U por litro (rango normal, 1,0 a 7,5). Los niveles de vitamina B 12 , cobre, zinc y hierro, así como la capacidad total de unión al hierro, fueron normales. No se detectaron anticuerpos que se unieran al receptor de acetilcolina, que los bloquearan ni que los modularan. La electroforesis de proteínas séricas con inmunofijación mostró una gammapatía monoclonal IgM- λ .
Ponente
El diagnóstico diferencial de su debilidad sigue siendo amplio. Aunque la presencia de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina es muy específica de la miastenia grave, no es lo suficientemente sensible para descartar el diagnóstico. La ausencia de anomalías sensoriales y los reflejos osteotendinosos normales contradicen la idea de una neuropatía periférica o motora. Las miopatías pueden ser causadas por mecanismos tóxicos, monogénicos o inmunomediados. Las causas de las miopatías tóxicas incluyen estatinas, alcohol, glucocorticoides y otros medicamentos anfifílicos (p. ej., hidroxicloroquina y amiodarona), ninguno de los cuales estaba presente en este caso; además, no se esperaría insuficiencia respiratoria con miopatías tóxicas. Se podrían considerar las miopatías monogénicas, como las distrofias musculares, las miopatías congénitas y las miopatías metabólicas (p. ej., enfermedad de Pompe), aunque el inicio tardío y la rápida progresión de los síntomas hacen que estos diagnósticos sean poco probables. El nivel normal de creatina quinasa es incompatible con la miopatía autoinmune necrotizante, pero la miopatía inflamatoria (p. ej., dermatomiositis, síndrome antisintetasa y miopatía por cuerpos de inclusión) y la miopatía amiloide siguen siendo parte del diagnóstico diferencial. Sin embargo, la miopatía amiloide generalmente se asocia con gammapatía IgA o IgG en lugar de gammapatía IgM, que estaba presente en este caso, y un nivel bajo de creatina quinasa es altamente atípico en la miopatía por cuerpos de inclusión con compromiso diafragmático. La miopatía nemalínica esporádica de aparición tardía, otra miopatía inflamatoria rara, también es posible y a menudo se asocia con un nivel de creatina quinasa normal o bajo; también se asocia frecuentemente con una gammapatía monoclonal (aunque se han notificado casos que han involucrado IgG). El examen físico no reveló hallazgos sugestivos de dermatomiositis (como una erupción en heliotropo alrededor de los ojos o una decoloración rojo-púrpura en la parte superior del pecho y la espalda, conocida como el signo del chal) o síndrome antisintetasa (como hallazgos radiográficos de enfermedad pulmonar intersticial o manos de mecánico), y el patrón de afectación neuromuscular es inconsistente con el que se observa típicamente en la miopatía por cuerpos de inclusión (p. ej., flexores profundos de los dedos más débiles que los flexores superficiales de los dedos y extensores de la rodilla más débiles que los flexores de la cadera, con debilidad que a menudo es asimétrica).
Evolución
La angiografía por TC de tórax mostró enfermedad del espacio aéreo periférico irregular en las bases de ambos pulmones, opacidades tenues en vidrio esmerilado en los vértices de ambos pulmones y sin embolias pulmonares ( Figura 2 ). Un ecocardiograma transtorácico mostró función ventricular izquierda normal, disfunción ventricular derecha grave y una presión sistólica ventricular derecha estimada de 78 mmHg (normal, <36). Se desarrolló hipotensión progresiva e insuficiencia respiratoria hipoxémica, y se inició ventilación mecánica. El cateterismo cardíaco derecho mostró una presión auricular derecha de 9 mmHg (normal, <5), una presión arterial pulmonar media de 51 mmHg (normal, ≤20), una presión capilar pulmonar enclavada de 11 mmHg (normal, ≤15), un índice cardíaco de 1,4 litros por minuto por metro cuadrado de superficie corporal (normal, >2,5) y una resistencia vascular pulmonar de 16 unidades Wood (normal, <3). La broncoscopia mostró secreciones copiosas sin tapones mucosos ni otras anormalidades. La tinción de Gram y el cultivo del líquido de lavado broncoalveolar no revelaron nada. Los médicos tratantes consideraron realizar una gammagrafía de ventilación-perfusión para evaluar la presencia de émbolos periféricos, pero decidieron no realizarla debido al delicado estado clínico del paciente. El título de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos fue de 1:320 (rango de referencia, <1:20), y los anticuerpos mostraron un patrón de tinción perinuclear atípico. El nivel de anticuerpos antimieloperoxidasa fue de 21 U por mililitro (rango normal, 0 a 19) y el nivel de anticuerpos antiproteinasa 3 fue de 10 U (rango normal, 0 a 19). El nivel de anticuerpos de ADN bicatenario fue de 27 UI (nivel normal, <25). El factor reumatoide fue de 130 UI por mililitro (nivel normal, <15), pero no hubo anticuerpos antipéptido citrulinado cíclico. No se detectaron anticuerpos centrómeros, SS-B (La), Jo-1 y Scl-70.
FIGURA 2. Angiografía por TC de tórax en la segunda presentación.
No se observaron evidencias de embolias agudas o crónicas en los pulmones. La arteria pulmonar principal estaba dilatada a 37 mm (flecha). La silueta cardíaca era normal en tamaño y posición. Se observaron hallazgos inespecíficos de enfermedad del espacio aéreo periférico irregular en las bases de ambos pulmones y opacidades tenues en vidrio esmerilado en los vértices de ambos pulmones.
Ponente
Estos hallazgos indican un shock cardiogénico debido a una hipertensión pulmonar grave. La presión capilar pulmonar de la paciente es normal, lo que descarta la hipertensión pulmonar del grupo II (hipertensión pulmonar debida a cardiopatía izquierda, incluida la amiloidosis cardíaca, que debe considerarse en el contexto de la gammapatía monoclonal). La angiografía por TC de tórax no revela anomalías graves del parénquima pulmonar, lo que hace improbable la hipertensión pulmonar del grupo III (hipertensión pulmonar debida a enfermedad pulmonar o hipoxia). Aunque los hallazgos serológicos plantean la posibilidad de vasculitis asociada a hipertensión arterial pulmonar (grupo I), la paciente tiene títulos bajos de anticuerpos y no presenta características en el examen físico (lesiones cutáneas o hinchazón de las articulaciones) que respalden este diagnóstico. A pesar de la ausencia de evidencia de embolia pulmonar aguda en la angiografía por TC, no se puede excluir la presencia de embolias periféricas; dada su historia, la hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (grupo IV) sigue siendo una posibilidad.
Evolución
La paciente fue tratada con heparina intravenosa, furosemida y milrinona; epoprostenol inhalado; sildenafil; y ambrisentan. A pesar de una marcada mejoría en su oxigenación y hemodinámica, su fuerza se deterioró y su disnea persistió. No pudo realizar maniobras de presión inspiratoria y espiratoria máxima. Su examen neurológico mostró un empeoramiento de la debilidad: la fuerza en ambos lados, medida en una escala de 0 a 5 (en la que las puntuaciones más bajas indican mayor debilidad), fue de 2 en la flexión del cuello; 3 en la abducción del hombro, flexión del codo y extensión del codo; 4− en la extensión de la muñeca y los dedos; 3 en la abducción de los dedos; 2 en la flexión de la cadera; y 3 en la dorsiflexión del tobillo y la flexión plantar. Los reflejos osteotendinosos fueron normales. La medición repetida de la creatincinasa mostró un nivel de 19 U por litro.
Ponente
Aunque algunas miopatías inflamatorias pueden manifestarse con un nivel normal de creatina quinasa, un nivel bajo de creatina quinasa sería inusual, como se mencionó anteriormente, dada la gravedad de su debilidad y aumenta la sospecha de una miopatía nemalínica esporádica de aparición tardía. Se debe considerar una miopatía por enfermedad crítica en un paciente con una enfermedad aguda, pero los síntomas de esta paciente eran anteriores a su enfermedad aguda. Los reflejos normales son incompatibles con una polineuropatía grave. Se deben realizar estudios electrodiagnósticos.
Evolución
Los estudios de conducción nerviosa de los potenciales de acción de los nervios sensoriales y los potenciales de acción muscular compuestos en los brazos y las piernas fueron normales, al igual que los estudios de estimulación nerviosa repetitiva de los nervios cubital y mediano derechos. La electromiografía mostró potenciales de fibrilación y ondas agudas positivas con reclutamiento temprano de unidades motoras miopáticas en el vasto medial y tibial anterior derechos. La resonancia magnética (RM) de la parte proximal de la pierna izquierda mostró atrofia muscular global difusa con edema ( Figura 3 ).
FIGURA 3. Resonancia magnética (RM) de la parte proximal de la pierna izquierda.
Resonancia magnética coronal de recuperación de inversión de tau corta (STIR), muestra edema difuso en los cuádriceps y aductores del muslo, que se ve como una señal brillante en STIR (flechas).
Ponente
Los resultados de la electromiografía confirman una miopatía generalizada. Los estudios de conducción nerviosa normales descartan una polineuropatía o enfermedad de la neurona motora y hacen improbable una mioneuropatía grave. Los estudios normales de estimulación nerviosa repetitiva contradicen un trastorno de la unión neuromuscular. La resonancia magnética muestra evidencia tanto de un proceso crónico (atrofia) como agudo (edema). La combinación de los hallazgos electrodiagnósticos, la debilidad axial y faríngea progresiva con insuficiencia respiratoria y la creatincinasa sérica baja hacen que la miopatía nemalínica esporádica de aparición tardía sea el diagnóstico más probable. Se debe realizar una biopsia muscular.
Evolucion
Una biopsia del músculo cuádriceps mostró inclusiones intracitoplasmáticas granulares y en forma de varilla en secciones congeladas más delgadas, con un 5 a 10% de fibras que se tiñeron de manera positiva para anticuerpos α-actinina-3 en inmunofluorescencia ( Figura 4A a 4E ). Una revisión por parte de un equipo multidisciplinario determinó que los hallazgos respaldaban un diagnóstico de miopatía nemalínica esporádica de aparición tardía. La paciente fue tratada con inmunoglobulina intravenosa durante 5 días, pero no se observó una mejoría sustancial. Fue dada de alta a su domicilio después de una hospitalización de 4 meses con planes de que recibiera inmunoglobulina intravenosa mensualmente durante 3 meses. Desafortunadamente, la paciente murió de una lesión fatal no relacionada con la enfermedad 1 mes después de regresar a su domicilio.
FIGURA 4. Biopsia del músculo cuádriceps izquierdo.
En el Panel A, la tinción tricrómica de Gomori modificada de secciones congeladas de 7 μm muestra una variabilidad excesiva en el tamaño de las fibras con atrofia de las fibras musculares de tipo 1 y tipo 2. No se observó agrupación por tipo de fibra. En el Panel B, una mayor magnificación de la tinción tricrómica de Gomori modificada de secciones congeladas de 3 μm muestra algunas fibras con inclusiones intracitoplasmáticas granulares y en forma de varilla (flecha). No se observaron infiltrados inflamatorios. No se observaron acumulaciones anormales de glucógeno o lípidos, anomalías mitocondriales, fibras diana ni núcleos. En el Panel C, secciones semidelgadas teñidas con azul de toluidina e incrustadas en plástico muestran fibras con múltiples inclusiones granulares y en forma de varilla que son isodensas en relación con los discos Z (flecha). El Panel D muestra imágenes de microscopía electrónica en las que se observan depósitos intracitoplasmáticos densamente osmófilos (flechas). En el Panel E, la inmunofluorescencia muestra fibras con inclusiones intracitoplasmáticas o bastones (flechas) que se tiñeron de forma positiva para anticuerpos α-actinina-3 (verde), miotilina (rojo) y tinción nuclear 4',6-diamidino-2-fenilindol (azul); entre el 5 y el 10 % de las fibras musculares tenían muchas inclusiones intracitoplasmáticas y bastones que se tiñeron de forma positiva para anticuerpos α-actinina-3. No se observaron inclusiones anormales de TDP-43. En general, los hallazgos respaldaron un diagnóstico de miopatía nemalínica esporádica de aparición tardía.
Comentario
Esta paciente presentó disnea progresiva, disfagia y debilidad musculoesquelética. Se encontró que tenía síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, hipertensión pulmonar grave y shock cardiogénico; a pesar de la mejora en la oxigenación y hemodinámica como resultado del tratamiento de su hipertensión pulmonar, su disnea persistió, con empeoramiento de la debilidad y la disfagia. Una evaluación neuromuscular adicional, incluida una biopsia muscular, condujo al diagnóstico de miopatía nemalínica esporádica de aparición tardía.
La miopatía nemalínica esporádica de aparición tardía es una enfermedad rara pero probablemente subdiagnosticada. 1,2 En una gran serie de casos, la edad media al inicio de los síntomas fue de 52 años, y el tiempo medio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico fue de 4 años. 1 La mayoría de los pacientes presentan debilidad en las extremidades proximales y los músculos axiales (es decir, debilidad de los flexores del cuello y los músculos paraespinales) junto con disnea y disfagia, y más de la mitad de los pacientes tienen una gammapatía monoclonal IgG. 1,3,4 La RMN típicamente muestra una mayor afectación de los grupos musculares posteriores (glúteo menor y medio, semimembranoso y sóleo) que de los grupos musculares anteriores. 5 También se ha informado de miocardiopatía dilatada asociada. 1,6 Hasta donde sabemos, ni el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos ni la hipertensión pulmonar precapilar aislada se han descrito en asociación con la miopatía nemalínica esporádica de aparición tardía; estos hallazgos en nuestro paciente pueden reflejar un proceso no relacionado.
El término “nemalina” se refiere a agregados intracelulares centrales o subsarcolémicos en forma de filamento (la palabra griega “nema” significa “hilo”) en las fibras musculares; inicialmente, estos agregados definían histológicamente la miopatía en bastones nemalínicos de inicio congénito, una enfermedad monogénica que a menudo es causada por variantes patológicas en NEB (recesiva) o ACTA1 (dominante). 2-4 Solo más tarde se utilizaron estos agregados para definir la miopatía nemalínica esporádica de inicio tardío, que se refiere a una miopatía no monogénica de progresión rápida. Las inclusiones en la miopatía nemalínica esporádica de inicio tardío suelen estar distribuidas de manera más difusa dentro de las fibras musculares que en la miopatía en bastones nemalínicos de inicio congénito y son más pequeñas (comúnmente requieren secciones congeladas que son más delgadas de lo normal para una identificación adecuada), y a menudo aparecen como gránulos en lugar de bastones. 5,7,8 En la microscopía electrónica, estas inclusiones tienen una densidad y una estructura reticular que se asemejan al disco Z sarcomérico, y su presencia puede confirmarse mediante análisis inmunohistoquímico. En una serie de casos reciente, se demostró que un patrón de inmunotinción anti-α-actinina granular (como el que se presentó en este paciente) era el marcador patológico más específico en la miopatía nemalínica esporádica de aparición tardía y se encontró en los 17 pacientes evaluados. 5
La base patogénica de la miopatía nemalínica esporádica de aparición tardía no está clara, pero la enfermedad puede ser inmunomediada. 9-14 En una serie de casos de 28 pacientes tratados con inmunoglobulina intravenosa, quimioterapia, trasplante autólogo de células madre o glucocorticoides (o una combinación de estos tratamientos), la supervivencia a los 5 años fue del 92% y la supervivencia a los 10 años del 68%. 3 Aunque algunos pacientes tuvieron una respuesta a un solo ciclo de inmunoglobulina intravenosa, otros necesitaron tratamiento durante hasta tres ciclos antes de observar una respuesta. 3 Otras series de casos han mostrado resultados después del tratamiento con inmunoglobulina intravenosa que fueron similares a los resultados observados después de la quimioterapia con o sin trasplante autólogo de células madre. 3,6,9,10
Aunque la debilidad es común en pacientes con enfermedades graves (la prevalencia estimada es de aproximadamente el 43%), 15 se encontró que este paciente tenía una causa inusual: miopatía nemalínica esporádica de aparición tardía. La combinación de antecedentes de disfagia y debilidad, insuficiencia respiratoria persistente a pesar de la estabilización hemodinámica, hallazgos neurológicos y niveles bajos de creatina quinasa ayudaron a los médicos que lo atendían a llegar al diagnóstico correcto.
Traducido de:
Aggregating the Loose Threads
Authors: Sonya Davey, M.D., Vijay S. Ganesh, M.D., Ph.D., Anthony A. Amato, M.D., Yee-Ping Sun, M.D., and Joseph Loscalzo, M.D., Ph.D.Author Info & Affiliations
Published July 3, 2024
N Engl J Med 2024;391:69-76
