La enfermedad reumatológica más común asociada con el síndrome de Sjögren secundario es la AR.
jueves, 19 de diciembre de 2024
miércoles, 20 de noviembre de 2024
Casos Clínicos: Mujer de 49 años con antecedentes de vasculitis ANCA+ que consulta por disnea y repercusión general.
El Dr. Ignacio Sánchez de Concepción Chile, envía esta historia clínica:
Estimado Doctor Macaluso , nuevamente le escribo desde Chile con este interesante caso clínico. Le agradecería un montón lo pudiese compartir en el rincón y nos pudiese dar su siempre tan valiosa opinión del caso, si está de acuerdo con los diagnósticos y el estudio que se ha planteado de momento y si existe alguna otra sugerencia. Como siempre, muy agradecido y saludos desde Chile.
RESUMEN:
Paciente femenina de 49 años , con antecedentes mórbidos de Vasculitis ANCA + (en seguimiento por reumatólogo del extrasistema sin tratamiento actual por indicación de tratante) e hipertensión arterial esencial, refiere cuadro de aproximadamente 3 meses de evolución caracterizado por disminución de capacidad funciona al II-III, astenia, adinamia y fatiga progresiva. Evaluada por médico tratante se pesquisa soplo sistólico al examen físico que motiva realización de ecocardiograma en junio de 2024.
Se describe: aurícula izquierda dilatada, FEVI conservada, Hipertrofia concéntrica del VI, estenosis aórtica leve a moderada con insuficiencia aórtica moderada, insuficiencia mitral leve. Función diastólica anormal. Cavidades derechas no dilatadas.
Se indicó manejo con diuréticos con regular respuesta clínica (sin mayores antecedentes con respecto a dosis).
2 meses previo a consulta refiere cefalea progresiva de localización frontotempoparietal, mayor compromiso del estado general, acentuación de astenia/adinamia, fatiga generalizada y disnea de esfuerzos.
Al interrogatorio dirigido: Sin fiebre, sin palpitaciones, sin angor, sin artralgias, sin ojo rojo, sin hematuria, sin mialgias, sin tos sin hemoptisis sin hematuria.
Al interrogatorio reumatológico:
Alopecia No, Fotosensibilidad No, Úlceras Orales No.
Artralgias Si (en relación a esfuerzos), artritis no, rigidez matinal no, Raynaud No.
Xeroftalmia No, Xerostomía no.
Sin hematuria, sin proteinuria.
Sin úlceras en dedos, sin necrosis de pulpejos.
Lumbalgia que impresiona en relación a los esfuerzos.
Ingresó a servicio de urgencias en buenas condiciones generales, afebril, hemodinamia estable sin apremio ventilatorio.
Se registran signos vitales de ingreso: FR 16, T 36, FC 52
Electrocardiograma de ingreso: ritmo sinusal con bloqueo AV 2:1, sin signos de isquemia.
Exámenes de ingreso (12/07/24): Lactato 0.90 (corte máximo en 2), Hb 8 (Normocitica/Normocromica), Leucocitos 10710, Plaquetas 408000, VHS 47, PCR 190, pro BNP 1180, Crea 0.60, OC no inflamatoria, INR 1.34, Bili T 0.72, Bili D 0.25, FA 161, GGT 65.3, GOT 30, GPT 31 Troponina ultrasensible (66.33 inicial, 48.63 control 2 horas). Ck Mb 0.29.
Radiografía de tórax 12/7/2024: Pulmones hipoinsuflados.No se observan focos de condensación, derrame pleural ni neumotórax. Aorta elongada. Silueta cardíaca de tamaño normal
En servicio de urgencias se sospechó miocarditis en contexto de clínica y antecedentes del paciente. Se decide traslado a intermedio médico para manejo. Previamente presentado a unidad coronaria sin embargo sin disponibilidad de camas.
Al ingreso a unidad de intermedio se describió en regulares condiciones generales, impresiona fatigada. Afebril, hemodinamia estable sin apremio ventilatorio
Actualmente en buenas condiciones generales, vigil, atenta y orientada TE, con hipotensión diastólica persistente y bradicardia, asintomática. Sin requerimiento de O2. Sin cefalea, ni dolor torácico, con disnea leve.
CSV: T 36.4° FC 46 PA 11/34 (PAM 60) FR 16 Sat 100% FiO2 ambiental
Examen físico:
Mucosas pálidas, bien hidratada, llene capilar ❤ segundos, sin moteado.
Pulmonar: Tórax simétrico, sin UMA. MP (+) SRA.
Cardio: RR2T con soplo sistólico V/VI irradiado a carótidas.
Abdomen blando, depresible e indoloro, RHA (+) sin signos de irritación peritoneal, sin megalias.
EESS con pulsos asimétricos, intensos.
EEII con pulsos pedios y poplíteos simétricos.
Laboratorio actual 15/07/24
Hemograma Hb 8.9 (7.7) Hto 27 VCM 81 HCM 26.7 GB 10730 (9010) LInfocitos 10% Plaq 462000 (384000) VHS 78 (77) hs cTnI 113.4 (36.19)
Glucosa 139 (90) BUN 17 Ac ur 3.5 Ca 8.5 P 4.3 PT 6.2 Alb 3 CT 118 BT 0.4 GOT 15 FA 153.4 LDH 124
P. Lipídico Colesterol total 118 HDL 22 LDL 75 Triglicéridos 102
BT 0.4 BD 0.24 FA 153 GGT 68 GOT 15 GPT 24
INR 1.23 PCR 301.5 (172)
Creatinina 0.6 (0.53)
Na 134 K 5.7 Cl 109 Mg 2.1
HbA1C 6.2% TSH 0.56 T4 1.38
Ac Folico 12 B12 577 Ferritina 827
Microbiología (pendiente)
Hemocultivos en curso
UC: Negativo a las 24 hrs
Se solicitaron imágenes:
- Angio TAC Tx: Engrosamiento parietal y realce concéntricos de la aorta de hasta 7 mm de espesor máximo, desde la unión sino-tubular hasta el diafragma, que se extiende también al segmento intratorácico de los troncos supraaórticos. Dilatación del tronco de la arteria pulmonar. Derrame pleural laminar bilateral. Algunos signos de edema intersticial pulmonar.
- Angio TAC AP: Sin imágenes que sugieran compromiso inflamatorio parietal de la aorta abdominal ni de ramas viscerales. Dilatación de la vía biliar de hasta 12 mm en el hepático común, de causa no evidente.
- Angio TAC cuello y cerebro: Estenosis significativa origen-tercio proximal de la arteria carótida común derecha que alcanza hasta aproximadamente un 70%, y menor al 50% en el origen de la arteria carótida común izquierda.
-EcocardioTT Ventrículo izquierdo levemente dilatado con función hiperdinámica.Insuficiencia aórtica severa de mecanismo incierto por esta técnica.Moderada dilatación de aurícula izquierda.Insuficiencia mitral moderada.Insuficiencia tricuspídea moderada.Hipertensión pulmonar moderada.
DIAGNÓSTICOS ACTUALES
1- Vasculitis reactivada, compromiso vaso variable
- Obs: injuria miocárdica
- Aortitis, compromiso torácico
- Estenosis carotídea bilateral, severo a derecha
- Antecedente ANCA (+)
2- ICFEp, FEVI 75%, CF II, Etiología no precisada
- Insuficiencia aórtica severa
- Insuficiencia mitral moderada
- Insuficiencia tricuspídea moderada
- Hipertensión pulmonar
3- Bloqueo AV 2:1 con ESV
4- Anemia moderada N-N
5- HTA
Planteamientos por sistema
- Hemodinamico/cardiovascular: Paciente estable, sin conflicto perfusional. Con hipotensión diastólica persistente. Disnea leve, sin dolor torácico ni cefalea. Sin edema distal ni signos congestivos. Pendiente de solicitar holter de ritmo.
- Reumato: Con cuadro que impresiona ser reactivación de vasculitis. Antecedente de diagnóstico de ANCA (+) en extrasistema, no contamos con mayor información del diagnóstico. Con imágenes sugerentes de compromiso de vaso grande (aortitis). Evaluada por equipo de reumatología, con indicación de metilprednisolona, a pasar 1 gr en 24 horas, se suspende hidrocortisona. Actualmente sin cefalea. Pendiente de estudio con ANA, ANCA, PR3/MPO, Igs, complemento, y serología. Hemocultivos en curso, UC negativos. Se solicita VDRL para profundizar estudio y pendiente de solicitar IGRA el 17/07.
- Cardiológico: Cuadro sugerente de IC descompensada, con eco TT de junio de 2024 que informaba FEVI conservada y valvulopatías leves a moderadas, se repite Eco TT hoy 15/07 que evidencia Insuficiencia aórtica severa, Insuficiencia mitral moderada, Insuficiencia tricuspídea moderada e Hipertensión pulmonar, paciente maneja presiones diferenciales elevadas en probable contexto de valvulopatías. Además, con tendencia a la bradicardia EKG evidencia Bloqueo AV Mobitz 2 con Extrasistoles ventriculares
- Medio Interno: Paciente hoy 15/07 con K de 5.7, se inician medidas hipokalemiantes. Plan: control con exámenes.
- Hematología: Con anemia moderada Micro-Micro en límite, sin exteriorización de sangrado. Estudio etiológico con Ac folico y Vit B12 normales, pendiente de cinética de hierro.
- Hepatológico: Paciente colecistectomizada, impresiona en ingreso alteración del perfil hepático de patrón colestásico con imagen que evidencia dilatación de la vía biliar de hasta 12 mm en el hepático común, de causa no evidente. Eventual Colangio RNM ambulatorio.
Mujer de 49 años con antecedentes de vasculitis ANCA +, que consulta por repercusión de su estado general y disminución de su capacidad funciona al II-III de 3 meses de evolución. La presencia de soplos cardíacos en el examen obviamente motivó el estudio con ecocardiografía que mostró una FEVI conservada y función diastólica conservada, doble enfermedad aórtica, insuficiencia mitral leve y sin dilatación de cavidades derechas. No se describe fiebre en ningún momento de la evolución. A pesar que no pudo demostrarse insuficiencia cardíaca sistólica ni diastólica, ni describirse signos congestivos en el examen físico, la paciente fue tratada con diuréticos sin respuesta. En su internación se objetivó un trastorno de conducción (bloqueo AV de 2º grado), sinusal y FC 52 x minuto. Laboratorio anemia normocítica/normocrómica (Hb 8), plaquetas 408000. La troponina ultrasensible por encima del valor normal. La Rx de tórax “hipoinsuflados” y con silueta cardíaca normal!!! (prueba fehaciente de que la IA es aguda), de lo contrario no se explicaría la ausencia de dilatación de VI.
Actualmente TA 110/34 FC 46. Hemocultivos negativos a las 24 horas.
Angio-TC engrosamiento circunferencial de la pared de la aorta torácica y de los troncos supraaórticos con realce de contraste y compromiso luminal severo asimétrico (carótida derecha 70% izquierda 50%), junto a dilatación del tronco de la arteria pulmonar. En el ecocardiograma hubo cambios respecto al estudio anterior constatándose ahora insuficiencia aórtica severa e hipertensión pulmonar moderada.
En conclusión, esta paciente tiene un cuadro de insuficiencia aórtica aguda/subaguda, asociada a vasculitis de vasos grandes a nivel de aorta y vasos de cuello. Debiera realizarse un estudio ecocardiográfico transesofágico el cual puede aportar mayor información sobre el mecanismo de insuficiencia valvular, y descartar vegetaciones. Otro estudio que debería hacerse es un PET/TC para efectivamente confirmar aortitis aguda activa así como vasculitis de vasos de cuello. También una cardio resonancia magnética podría brindar información sobre los trastornos de conducción que presenta, detectar focos de miocarditis etcétera. En principio, y de no encontrarse etiología de la insuficiencia aórtica aguda, habría que pensar en compromiso de la válvula aórtica por afectación vasculítica de la raíz de la misma en la zona de implantación de las valvas. El compromiso miocárdico (trastornos de conducción y aumento de troponinas), podría obedecer en principio a IA aguda y eventual vasculitis coronariana o de sus vasa vasorum. La hipotensión diastólica severa puede obedecer a la gravedad de la IA, debido a reflujo diastólico a VI asociado a vasodilatación periférica, que es el mecanismo fisiopatológico habitual que explica la hipotensión diastólica en esta valvulopatía.
En cuanto a la etiología de la vasculitis de grandes vasos, en general las causas clásicas son la enfermedad de Takayasu y la ACG, aunque también existen otras que siempre deben descartarse como síndrome de Cogan, Behcet, EASN, LES, sífilis tuberculosis etcétera. Sin embargo, en este caso, con el antecedente de vasculitis ANCA +, esa debiera ser la primera consideración diagnóstica ya que está descripta una periarteritis (periaortitis), aortitis estenosante (como este caso que presenta también estenosis aórtica), dilatación, aneurismas, oclusión, disección y ruptura aórtica. Creo que esta paciente puede tener una reactivación de su enfermedad de base, es decir vasculitis asociada a ANCA, con compromiso de aorta y grandes vasos. Y debe urgentemente recibir tratamiento inmunosupresor debidamente evaluada por reumatología (y una vez descartada endocarditis bacteriana por lo que hay que estar atentos a los hemocultivos), pero hay que estar atentos a una posible desestabilización del cuadro hemodinámico, ya que puede precipitarse un fallo cardíaco agudo en el contexto de mayor daño de la raíz aórtica con profundización de la IA, aunque también hay que estar atentos a ruptura aórtica por disección, todas situaciones que tiene resolución quirúrgica de emergencia. Lo ideal sería entonces reimplementar el tratamiento de la vasculitis, a la espera de la remisión del cuadro (probablemente pulsos de esteroides asociado a ciclofosfamida y eventual agregado de biológicos (tocilizumab?), salvo mejor criterio de reumatología. En el mejor de los casos, habrá que ver si el cuadro remite, valorar el grado de severidad de la IA remanente ya que probablemente requerirá en un futuro reemplazo valvular.
La insuficiencia mitral podría ser secundaria a la IA aguda, con dilatación del anillo. La anemia muy probablemente obedezca a mecanismo inflamatorio en el contexto de reactivación de la vasculitis, aunque sería importante realizar un frotis de sangre periférica para descartar mecanismos hemolíticos macroangiopáticos (ruptura de GR a nivel de las válvulas muy enfermas), lo cual no parece dado el nivel normal de LDH.
martes, 8 de octubre de 2024
Casos Clínicos: Varón de 81 años con antecedentes de hepatitis autoinmune que consulta por disfagia, disfonía y pérdida de fuerzas en miembros inferiores.
Casos Clínicos: Varón de 81 años con antecedentes de hepatitis autoinmune que consulta por disfagia, disfonía y pérdida de fuerzas en miembros inferiores.
El Dr. Santiago Martín, de Buenos Aires, Argentina envía este resumen de historia:
Dr. Caso clínico interesantísimo y complejo, sobre el que me encantaría escuchar su consejo o forma de abordarlo. Paciente de 81 años, oriundo de CABA, con antecedente de hace 30 años de hepatitis autoinmune tratada con corticoides y azatioprina, según refiere habiéndose recuperado y manteniéndose con controles por hepatología y ácido ursodedoxicólico, es ingresado por disfagia superior y disfonía, de un mes de evolución, asociadas a un descenso de peso que refiere de cuantía y duración desconocidas. Además, se encontraba con debilidad proximal en miembros inferiores. Se realizaron varios estudios, arrojando como datos positivos una CPK de 800 y luego 3700 y un engrosamiento de la pared del esófago difuso mediante tomografía, que también muestra un nodulillo pulmonar y una imagen hepática tiene realce periférico en la fase arterial. Otros datos interesantes son la PCR de 1,7 y LDH aumentada. Al examen físico, un hombre delgado y de baja estatura, en buen estado general, vigil y orientado globalmente con signos vitales estables. Buena perfusión periférica y llenado capilar conservado. A la auscultación, 2 ruidos en 4 focos con un leve soplo protomesosistólico sin predominio claro en algún foco. Tenía buena mecánica ventilatoria y buena entrada de aire en ambos pulmones, sin ruidos agregados SALVO POR una suerte de sibilancia espiratoria y según mi superior una especie de soplo tubario en un foco del pulmón derecho, en la base. Su saturación: 100%. Abdomen blando, depresible e indoloro, sin defensa ni reacción a la palpación ni organomegalias. El examen neurológico aprecia pares craneanos III, IV, VI, IX y XII conservados, los otros no evaluados. Evidentemente sarcopénico pero sin atrofias asimétricas ni fasciculaciones. Parecía tener fuerza conservada en 4 miembros, y los reflejos osteotendinosos estaban saltones y con hiperreflexia a expensas de mayor área reflexógena.
La piel se encontraba con coloracion normal y abundate descamación, y con varias lesiones papulares eritemato escamosas en dorso de manos y cuero cabelludo. No nos hemos puesto de acuerdo con su relevancia clínica pero a mi me parecen llamativas, aunque hay que reconocer que son muy sutiles y evidentemente las fui a buscar activamente luego de pensar diferenciales, ya que en principio no llamaron la atención. La hija refiere que las tiene hace algunos años. Otro dato interesante es la boca del paciente, pequeña redonda y tensa. Aquí creo que todo se resume a disfagia y disfonía en contexto de CPK elevadísima y ciertos datos neurológicos importantes. Creo que los diferenciales son numerosos miembros del espectro de las miopatías inflamatorias, desde polimiositis hasta esclerodermia, esclerosis lateral amiotrófica bulbar y enfermedad de la placa mioneural. Me encantaría escuchar su impresión al respecto. Saludos!
Dr. Santiago Martín..
Médico Residente CEMIC
Buenos Aires, Argentina.
Opinión: Este paciente, con antecedentes de hepatitis autoinmune tratado crónicamente con corticosteroides, es internado por disfagia alta y trastornos de la fonación de un mes de evolución. En ese contexto, se establece la existencia de un síndrome de repercusión general, pérdida ponderal no cuantificada, pérdida rizomélica de fuerzas en miembros inferiores asociado a aumento importante de CPK y un aumento no especificado de LDH. Otros datos de la historia a considerar son la presencia de un nodulillo pulmonar, una imagen hepática no caracterizada con realce periférico en la fase arterial, reflejos osteotendinosos liberados sin Babinski ni fasciculaciones, una dermopatía papular eritematoescamosa limitada al dorso de manos y cuero cabelludo, y aparente microstomía.
Creo que hay varios diagnósticos diferenciales a considerar como bien decís. Una MIOPATÍA INFLAMATORIA (DERMATO/POLIMIOSITIS), basado en la pérdida de fuerza proximal, atrofia muscular, disfagia alta, disfonía con importante aumento de CPK. Siempre que se considera dermatopolimiositis en pacientes añosos, hay que pensar en causas paraneoplásicas, aunque hay que decir que las miopatías inflamatorias están descriptas asociadas a hepatitis autoinmune en el contexto de autoinmunidad, así como también la esclerosis sistémica progresiva, de la que este paciente tiene algún signo que podría relacionarse con esta entidad como la microstomía. La inesperada presencia de hiperreflexia en el contexto de sarcopenia y atrofia muscular generalizada (donde uno esperaría encontrar hiporreflexia), obligan a pensar en ENFERMEDAD DE NEURONA MOTORA INFERIOR, y la presencia de disfagia y disfonía podrían también localizarla en tronco encefálico (forma bulbar de ELA). Sin embargo, la ausencia de fasciculaciones, tanto en los miembros afectados como en lengua etcétera (si estas son buscadas exhaustivamente), es un elemento muy en contra de enfermedad de neurona motora. Otra entidad que habría que considerar son las enfermedades de la placa neuromuscular como MIASTENIA GRAVIS, o también el SÍNDROME MIASTENIFORME de EATON LAMBERT. Sin embargo, no se describe temporalidad de los síntomas motores en el curso del día, y además sería difícil explicar hiperreflexia en MG. Tampoco hay elementos para pensar en POLINEUROPATÍAS, diagnóstico sindrómico difícil de sostener en presencia de hiperreflexia, ausencia de parestesias u otros signos o síntomas sensitivos. No obstante, los estudios eléctrodiagnósticos, EMG, velocidad de conducción, eventualmente potenciales evocados (que están obviamente indicados en este paciente), creo van a poder localizar la lesión fundamental, si a nivel de músculo, nervio, unión neuromuscular etc. La ELA va a poder ser fácilmente descartada si se observa ausencia de fibrilaciones, que son el sustrato eléctrico de las fasciculaciones (dado la remota posibilidad de que estas últimas ya no sean posibles de ver en el contexto de atrofia muscular extrema).
Obviamente un laboratorio completo con la solicitud de anticuerpos FAN, y la batería de anticuerpos propios de las miopatías inflamatorias y también SCL70, anti-centrómero, etcétera. La biopsia muscular, previa RMN de los músculos afectados puede estar indicada en algún momento del proceso diagnóstico de acuerdo a los resultados que se vayan obteniendo.
Casos Clínicos: Paciente con trastorno generalizado de la pigmentación
Casos Clínicos: Paciente con trastorno generalizado de la pigmentación.
Un colega envió estas imágenes con el siguiente texto:
Comenzó a sentir picazón y a tener la piel descamada hace unos 3 años. El inicio coincidió con la perforación de un nuevo pozo en su comunidad que producía agua muy salada. No se conocen antecedentes médicos.
Opinión: Se trata de una dermopatía generalizada parcelar, en un paciente de raza negra, que no respeta mucosas (al menos la mucosa labial), caracterizada por amplias zonas despigmentadas. Estas zonas están a su vez eritematosas, hiperqueratósicas, y con una nítida demarcación con la piel sana. Mi primer hipótesis diagnóstica es LUPUS DISCOIDE GENERALIZADO. La segunda, VITILIGO. Sin embargo la piel despigmentada está inflamada y con hiperqueratosis lo cual no es fácil explicar por el vitíligo. Es muy importante conocer otros datos del paciente: sexo, edad y lugar de residencia, si existe fotosensibilidad etcétera. Si el paciente vive en una zona donde la ONCOCERCOSIS es endémica, también debería considerarse como diagnóstico diferencial.
Casos Clínicos: Mujer de 53 años con dactilitis del cuarto dedo en el contexto de artropatía psoriásica
Casos Clínicos: Mujer de 53 años con dactilitis del cuarto dedo en el contexto de artropatía psoriásica
Mujer 53 años. Obesa. Sedentaria.
Con diagnóstico de artritis psoriásica hace unos años. Había abandonado el tratamiento.
Dactilitis (dedo en salchicha) – La dactilitis, también conocida como dedo en salchicha, está presente en aproximadamente el 23 por ciento de los pacientes con espondiloartropatías periféricas sin psoriasis. Debido a que se encuentra más a menudo en asociación con psoriasis, la presencia de dactilitis aumenta la sospecha de artritis psoriásica. A diferencia de la sinovitis, en la que la hinchazón se limita a las articulaciones, con la dactilitis, todo el dedo está hinchado. Las articulaciones no muestran la hinchazón fusiforme palpable discreta de la sinovitis, y puede haber sorprendentemente poco dolor o sensibilidad. La hinchazón difusa surge del tendón flexor, la vaina y la marcada afectación del tejido blando adyacente. Aunque la dactilitis es una manifestación característica de la espondiloartropatías sobre todo psoriásica, también se puede ver en otras afecciones, como tuberculosis, sífilis, sarcoidosis, enfermedad de células falciformes y gota tofácea.
Dr. Gustavo Rabazzano. Médico Reumatólogo.
Azul. Argentina.
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